中医书籍/《临床生物化学》/第二节　常见遗传性疾病的发生与基因诊断

《第二节　常见遗传性疾病的发生与基因诊断》

第二节　常见遗传性疾病的发生与基因诊断

目录

第一章　绪论
- 第一节　临床生物化学的领域和性质
- 第二节　临床生物化学发展的简要回顾和现状
- 第三节　临床生物化学的现状及其作用
- 第四节　本书的主要内容与使用
第二章　蛋白质与临床诊断
- 第一节　健康与疾病时的血浆蛋白质
- 第二节　细胞骨架蛋白——组织特异性蛋白的鉴定及其意义
- 第三节　细胞调节因子
  - 一、概述
  - 二、细胞调节因子实验室检测的简介
第三章　糖代谢紊乱
- 第一节　概述
- 第二节　高血糖症与糖尿病
- 第三节　低血糖症
  - 一、空腹型低血糖症
  - 二、刺激性低血糖症
- 第四节　糖代谢的先天性异常
第四章　血浆蛋白及其代谢紊乱
- 第一节　血浆脂蛋白
  - 一、血浆脂蛋白的分类
  - 二、脂蛋白组成与结构
- 第二节　载脂蛋白
  - 一、载脂蛋白组成与结构特点及生理功用
  - 二、载脂蛋白的基因结构及表型
- 第三节　脂蛋白受体
- 第四节　脂代谢有关酶类与特殊蛋白质
- 第五节　脂蛋白代谢
- 第六节　脂蛋白代谢紊乱
  - 一、高脂蛋白血症
  - 二、遗传性脂蛋白代谢异常
- 第七节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化
- 第八节　脂蛋白和脂质测定方法学评价
第五章　体液平衡紊乱
- 第一节　体液平衡及调节
- 第二节　血气分析
- 第三节　体液平衡紊乱
- 第四节　酸碱平衡紊乱
  - 一、酸碱平衡紊乱的诊断指标
  - 二、酸碱平衡紊乱
- 第五节　酸碱平衡紊乱典型病例检验结果分析
- 第六节　体液钾钠氯测定及方法学评价
第六章　钙磷镁与微量元素的临床生物化学
- 第一节　钙、磷代谢及其异常
- 第二节　镁代谢及其异常
  - 一、镁在体内的动态及其生理功用
  - 二、镁代谢异常
- 第三节　微量元素的作用及其与疾病的关系
第七章　诊断酶学
- 第一节　概述
- 第二节　临床诊断中常用的血清酶类及其同工酶
- 第三节　缺血性冠状动脉疾病的酶学诊断
- 第四节　肝脏疾病的酶学诊断
第八章　肿瘤标志物的临床实验室检查
- 第一节　概述
- 第二节　常见的肿瘤标志物及其应用评价
- 第三节　基因类肿瘤标志物的进展及其临床应用
  - 一、癌基因
  - 二、抑癌基因（suppressergene）
第九章　治疗药物监测
- 第一节　概论
- 第二节　药代动力学基础及有关参数的应用
- 第三节　合理使用治疗药物监测应考虑的基本因素
  - 一、药效学原因
  - 二、药动学原因
- 第四节　治疗药物监测的临床应用
- 第五节　治疗药物监测常用标本及预处理
- 第六节　药物浓度测定常用技术
- 第七节　需测定药物浓度进行监测的主要药物
第十章　肝胆疾病的生物化学与实验诊断
- 第一节　概述
- 第二节　肝的生物转化功能
- 第三节　肝与胆汁酸代谢
  - 一、胆汁酸代谢异常与疾病的关系
  - 二、血清胆汁酸测定的临床意义
- 第四节　胆红素代谢与黄疸
- 第五节　某些肝病的生化机制
- 第六节　肝细胞损伤时的肝功能试验
第十一章　肾功能不全的实验室生物化学诊断
- 第一节　概述
- 第二节　常见肾脏疾病的病理生物化学
- 第三节　肾功能不全的生化诊断及评价
第十二章　内分泌疾病的生物化学诊断
- 第一节　概述
- 第二节　甲状腺功能紊乱的临床生化
- 第三节　肾上腺功能紊乱的临床生化
- 第四节　下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化
- 第五节　性激素紊乱的临床生化
第十三章　神经、精神疾病的生物化学
- 第一节　概述
- 第二节　某些神经疾病的生物化学
- 第三节　精神性疾病的生物化学
  - 一、精神分裂症的生物化学
  - 二、老年性痴呆的生物化学
- 第四节　神经、精神疾病生化诊断
第十四章　妊娠的临床生物化学
- 第一节　妊娠期母体生物化学特征
- 第二节　妊娠期的内分泌特点
- 第三节　妊娠的生物化学诊断
第十五章　遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断
- 第一节　概述
- 第二节　常见遗传性疾病的发生与基因诊断
- 第三节　基因治疗
第十六章　常用分析技术在临床生物化学中的应用
- 第一节　光谱分析技术的应用
- 第二节　电泳技术的应用
- 第三节　离心技术的应用
- 第四节　层析技术的应用
  - 一、层析技术的原理和分类
  - 二、层析法实验技术
- 第五节　电化学分析技术的应用
  - 一、概述
  - 二、离子选择性电极分类
第十七章　血清酶定量的检测技术
- 第一节　概述
- 第二节　酶活性测定的常用技术和方法
- 第三节　酶活性测定条件的选择和限定
- 第四节　测定酶活性浓度的两大类方法
第十八章　诊断分子生物学基本技术
- 第一节　概述
- 第二节　分子生物学实验基础
- 第三节　分子生物学实验诊断技术
- 第四节　诊断分子生物学技术的临床应用
第十九章　临床生物化学分析仪的性能与应用
- 第一节　临床生化自动分析仪的类型
- 第二节　临床生化自动分析仪的性能评价与合理选用
- 第三节　临床生化自动分析的方法
第二十章　临床生物化学方法的选择、建立和评价
- 第一节　临床生化方法的选择
- 第二节　临床生化方法的建立
- 第三节　临床生化方法学的评价
  - 一、评价实验与分析误差类型的关系
  - 二、实验方法的评价
- 第四节　临床生化方法学性能判断
第二十一章　临床生物化学检验质量控制
- 第一节　全面质量控制的内容
- 第二节　临床生化检验室内质量控制
  - 一、控制物的种类及其使用
  - 二、室内质量控制的主要方法
- 第三节　临床生化检验室间质量评价
第二十二章　临床生物化学实验室数据的作用和有效使用
- 第一节　临床生物化学实验室的检验项目
- 第二节　标本的正确收集和保存
- 第三节　分析数据的正确评价与合理使用
- 第四节　临床生物化学实验室中计算机的应用
- 第五节　临床生化检验医师的岗位、职责与作用