原发性血小板增多症是骨髓中的某些巨核细胞增多产生大量的血小板并输送入血液即成本病。其特点为：血小板持续增多；易形成血栓；有出血倾向；与其它骨髓增生性疾病关系密切，常可相互转化，转化往往多样性，也可转化成白血病。其主要表现为：发病时可无症状，或仅有疲劳或乏力。大部分病人有出血，特别是胃肠道出血和鼻出血，其次为皮肤粘膜等处。血栓形成，手足发麻、坏疽等。肝脾肿大等。