选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联.

虽然为阐明IgA肾病的遗传背景,各国研究者已付出了巨大的努力,但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。

为此,日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与IgAN之间的相关性。

他们根据染色体1q24-25选择素基因簇单核苷酸多态性的连锁不平衡,设计了病例-对照相关性研究,结果发现E-选择素基因有2个SNPs、L选择素基因有6个SNPs,而这些SNPs与日本IgAN患者显著相关。
所有的8个SNPs都处于近完全连锁不平衡。

SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代为Tyr以及Pro被替代为Ser。
SELL1可影响L-选择素基因启动子活性。
这三个基因位点的TGT单倍型与IgAN显著相关。

Takei T等总结认为,选择素基因的这8个SNPs可用于筛选易感IgAN表型的人群,这种IgAN表型可能涉及间质浸润。

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